Vererbung – Autosomal-rezessiv und Autosomal-dominant 

Vererbung – Autosomal-rezessiv

Die autosomal-rezessive Vererbung ist ein Vererbungsmuster, bei dem ein Merkmal oder eine Krankheit auf einem autosomalen Chromosom (nicht-geschlechtsbestimmendes Chromosom) vorliegt und dabei zwei rezessive Allele benötigt werden, um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.

Hier sind einige wichtige Merkmale der autosomal-rezessiven Vererbung:

  1. Merkmalsausprägung: Bei der autosomal-rezessiven Vererbung muss eine Person zwei rezessive Allele für das Merkmal oder die Krankheit erben, um betroffen zu sein. Wenn eine Person nur ein rezessives Allel erbt, wird sie Träger des Merkmals, zeigt jedoch keine Symptome der Krankheit.
  2. Trägerschaft: Träger sind Personen, die ein rezessives Allel für das Merkmal oder die Krankheit tragen, jedoch selbst nicht betroffen sind. Sie können das rezessive Allel an ihre Nachkommen weitergeben. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Merkmal oder die Krankheit ausprägt.
  3. Horizontale Übertragung: Im Gegensatz zur vertikalen Übertragung bei der autosomal-dominanten Vererbung tritt die autosomal-rezessive Vererbung in der Regel horizontal auf, da betroffene Personen oft nicht betroffene Eltern haben. Dies liegt daran, dass die Eltern Träger des rezessiven Allels sind und ihre Nachkommen nur dann betroffen sind, wenn sie beide rezessive Allele erben.
  4. Häufigkeit: Autosomal-rezessive Krankheiten sind in der Regel seltener in der Bevölkerung als autosomal-dominante Krankheiten, da zwei rezessive Allele erforderlich sind, um betroffen zu sein.
  5. Geschlechtsunabhängigkeit: Die autosomal-rezessive Vererbung ist nicht vom Geschlecht abhängig, da sie auf den autosomalen Chromosomen statt auf den Geschlechtschromosomen auftritt. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein und das Merkmal oder die Krankheit weitergeben.

Ein bekanntes Beispiel für eine autosomal-rezessive Krankheit ist die Mukoviszidose (zystische Fibrose). Um an Mukoviszidose zu erkranken, müssen beide Elternteile Träger des rezessiven Allels sein und es an ihr Kind weitergeben.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Merkmale oder Krankheiten, die in Familien auftreten, autosomal-rezessiv vererbt werden. Es gibt verschiedene Vererbungsmuster, einschließlich autosomal-dominanter, X-chromosomaler rezessiver oder X-chromosomaler dominanter Vererbung, die bei unterschiedlichen Merkmalen und Krankheiten auftreten können. Eine genetische Beratung kann bei der Bestimmung des Vererbungsmusters und der Wahrscheinlichkeit einer Vererbung in bestimmten Situationen hilfreich sein.

Vererbung – Autosomal-dominant 

Die autosomal-dominante Vererbung ist ein Vererbungsmuster, bei dem ein dominantes Allel auf einem der nicht-geschlechtsbestimmenden Autosomen vorhanden ist. Autosomen sind Chromosomen, die nicht den Geschlechtschromosomen X und Y entsprechen.

Hier sind einige wichtige Merkmale der autosomal-dominanten Vererbung:

  1. Merkmalsausprägung: Ein dominantes Allel reicht aus, um das Merkmal oder die Krankheit zu verursachen. Das bedeutet, dass eine Person, die ein dominantes Allel von einem betroffenen Elternteil erbt, das Merkmal oder die Krankheit entwickeln wird, unabhängig davon, ob das andere Allel das dominante oder rezessive Allel ist.
  2. Vertikale Übertragung: Autosomal-dominante Merkmale oder Krankheiten können in Familien vertikal über Generationen hinweg weitergegeben werden. Das heißt, ein betroffenes Individuum hat in der Regel mindestens einen betroffenen Elternteil und hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das Merkmal oder die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben.
  3. Häufigkeit: Autosomal-dominante Erkrankungen sind in der Regel seltener als autosomal-rezessive Erkrankungen, da ein betroffenes Individuum nur ein betroffenes Allel von einem Elternteil erben muss.
  4. Geschlechtsunabhängigkeit: Die autosomal-dominante Vererbung ist nicht vom Geschlecht abhängig, da sie auf den Autosomen statt auf den Geschlechtschromosomen auftritt. Sowohl Männer als auch Frauen können von der Vererbung betroffen sein und das Merkmal oder die Krankheit weitergeben.
  5. Vererbungsmuster: Autosomal-dominante Merkmale oder Krankheiten zeigen in der Regel eine klare Vererbungslinie, da jedes betroffene Individuum mindestens ein betroffenes Elternteil haben muss. In manchen Fällen können jedoch auch spontane Mutationen auftreten und das Merkmal oder die Krankheit bei einem Kind verursachen, selbst wenn keine Familienanamnese vorhanden ist.

Einige Beispiele für autosomal-dominante Krankheiten sind das Marfan-Syndrom, die Huntington-Krankheit und die neurofibromatose Typ 1. Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Merkmale oder Krankheiten, die in Familien auftreten, autosomal-dominant vererbt werden. Es gibt verschiedene Vererbungsmuster, einschließlich autosomal-rezessiver, X-chromosomaler rezessiver oder X-chromosomaler dominanter Vererbung, die bei unterschiedlichen Merkmalen und Krankheiten auftreten können. Eine genetische Beratung kann bei der Bestimmung des Vererbungsmusters und der Wahrscheinlichkeit einer Vererbung in bestimmten Situationen hilfreich sein.